))
BH4 in tyrosine hydroxylase deficiency
Manage episode 406612505 series 3001064
Contenido proporcionado por JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Todo el contenido del podcast, incluidos episodios, gráficos y descripciones de podcast, lo carga y proporciona directamente JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease o su socio de plataforma de podcast. Si cree que alguien está utilizando su trabajo protegido por derechos de autor sin su permiso, puede seguir el proceso descrito aquí https://es.player.fm/legal.
Listener feedback link: https://form.jotform.com/240459204544050 Kunwar Jung-KC and Alba Tristán-Noguero discuss tyrosine hydroxylase deficiency and explain how the tyrosine hyodroxylase cofactor, BH4, has shown early therapeutic potential in human neurons and a knock-in mouse model. Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-in mouse model Kunwar Jung-KC, Alba Tristán-Noguero, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12702
…
continue reading
192 episodios
Compartir
