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En esta serie mensual entrevistamos a pacientes, familiares, científicos, investigadores y líderes hispanos en el mundo de las enfermedades raras, para que nos compartan sus historias, alegrías, desafíos y aprendizajes. Acompáñanos a compartir estas historias, desde la odisea del diagnóstico (¡hablando un idioma diferente!) a los conceptos erróneos en nuestra comunidad. Hablaremos de la diversidad cultural en los países de habla hispana e intentaremos comprender mejor los diferentes factores ...
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En esta fascinante entrevista, la Dra. Diana Castro comparte su energía y dedicación mientras relata su trayectoria como pediatra y neuróloga, comenzando en Colombia y continuando en Estados Unidos. Su visión transformadora sobre la atención médica y la investigación de enfermedades nuero musculares la ha llevado a desarrollar un innovador modelo d…
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En 2014, Merlina llegó de Venezuela y se estableció en Dallas, TX, junto a su familia. En el 2019 su hija Rosanna fue diagnosticada con SYNGAP1 a la temprana edad de 4 años, tras haber sido erróneamente diagnosticada con retraso global del desarrollo e hipomielinización. Merlina comparte con nosotros su proceso de aceptación de este diagnóstico, có…
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Desde Venezuela a la Florida: Hablando con Maria Santaella sobre los trastornos hemorrágicos.
31:31
En este fascinante y sumamente instructivo episodio de Más Que Raras, tenemos el placer de conversar con Maria Santaella, una venezolana que se desempeña como vicepresidenta de estrategia de investigación en la Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos. Con una amplia experiencia previa como coordinadora de enfermería en el Centro de Tratamient…
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Desde Colombia: Hablando con Stephanie Azout Chaki sobre el síndrome de Angelman y la fundación FAST
36:05
Stephanie Azout Chaki es la presidenta de FAST Latam, organización dedicada a la terapéutica del síndrome de Angelman en Latinoamérica. Stephanie es diseñadora de profesión y reside en Bogotá, Colombia, junto a su esposo y sus tres hijos. Michelle, su segunda hija, fue diagnosticada con Angelman hace 11 años. Desde entonces Stephanie y su familia h…
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De Chile al mundo (y de vuelta a Chile): Hablando de la investigación aplicada a las epilepsias raras con Eduardo Perez
45:18
En este episodio conversamos con Eduardo Pérez, un científico chileno quien se define como "empeñado en desentrañar los misterios genéticos de la epilepsia y los trastornos del neurodesarrollo". En esta entrevista llena de información valiosa, Eduardo nos cuenta cómo su trabajo de investigación en el área de la genética lo llevó de Chile a Alemania…
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De Los Angeles al mundo: Hablando de Esclerosis Lateral Amiotrófica, arte y familia con Ernesto Quintero
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Hoy tenemos el gusto de compartir con el premiado cineasta Ernesto Quintero. Nacido en Los Ángeles, California, hijo de padres mexicanos, quienes lo formaron a él y a sus hermanos en un entorno familiar cristiano, inculcando la importancia de la unión y la red de apoyo en su entorno. Ernesto nos cuenta cómo logró sanarse a través del arte, mientras…
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De México a Escocia: Hablando de electrofisiología, roedores y epilepsia con el doctor Alfredo Gonzalez-Sulser
44:35
Alfredo Gonzalez-Sulser es jefe del laboratorio de investigación preclínica en la Universidad de Edimburgo en Escocia. Su grupo se dedica a investigar la epilepsia y enfermedades del neurodesarrollo en modelos animales. La especialidad del laboratorio es la electrofisiología, una técnica que permite registrar las señales eléctricas del cerebro incl…
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De Guatamala a Atlanta: Hablando de la atresia de las vías biliares y del trasplante de hígado con Analy Navarro
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Analy Navarro, originaria de Guatemala, es la creadora de la fundación BA Hero y autora de cuentos infantiles. Además, ha sido donante de hígado en vida para su hija Julia, a quien le dio una segunda oportunidad de vida. En una entrevista conmovedora y educativa, Analy comparte la historia de cómo su hija fue diagnosticada con atresia de las vías b…
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Gio (Venezolano), y Kate (Ucraniana), son una pareja que actualmente reside en Canadá. Son Padres de Etan, un guerrero como ellos lo llaman, diagnosticado con deficiencia OTC; Hoy vienen a Más que Raras a compartirnos cómo ha sido el proceso desde el diagnostico, los tratamientos y el futuro de su hijo Etan, y cómo enfrentan este reto como familia …
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De Colombia a Florida: Hablando de desórdenes de neurodesarrollo con el doctor Andrés Jiménez Gómez
44:06
Andrés Jiménez Gómez es el director médico del programa de discapacidades del neurodesarrollo del hospital de niños Joe Dimaggio en Hollywood, Florida. Originalmente de Colombia, Andrés ha trabajado en el área de neurología infantil y pediatría en Ohio, Texas y Florida durante más de 10 años. En esta entrevista, Andrés nos habla de su experiencia c…
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De España al mundo: Hablando de pacientes impacientes, fármacos y tratamientos con Ana Mingorance
35:49
Ana Mingorance es original de Tenerife, España, pero su trabajo la ha llevado al mundo entero en búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. Ana, quien recibió su doctorado en neurociencia de la Universidad de Barcelona, nos comparte su experiencia en el mundo de la investigación y desarrollo de fármacos, desde su deseo de niña de estudiar el…
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En este episodio tenemos el placer de compartir las experiencias de Julieta Bonvin Sallago. Esta Argentina radicada en los Estados Unidos hoy trabaja en el hospital Connecticut Children’s. Además, es paciente de Glucogénesis tipo 1A, una enfermedad rara que se le diagnosticó a temprana edad y cuyo diagnóstico inspiró su carrera de medicina para com…
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¡En vivo desde el Rare Advocacy Summit 2023! Hablando de ensayos clínicos y enfermedades raras con Carlos Martinez Villela
30:13
En este episodio tenemos el placer de conversar en vivo con Carlos Martinez Villela. Carlos es original de México y su trabajo y pasión es ser defensor de pacientes con enfermedades raras. Tiene experiencia en proyectos de investigación clínica y trabaja actualmente con el Americas Health Foundation, donde se dedica a crear puentes entre las empres…
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Claudia Soler Alfonso es de Zipaquirá, Colombia y en este episodio de Más Que Raras nos comparte su experiencia con enfermedades raras desde su perspectiva como Médica, Docente e Investigadora en Genética Médica y Genética Metabólica en el Baylor College of Medicine. Su experiencia clínica incluye errores congénitos del metabolismo, trastornos crom…
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Ana Gonzalez Hernández es la Vicepresidenta de la Fundación CTNNB1 y madre de una niña afectada por esta enfermedad. Ana nos cuenta su historia, desde la odisea de diagnóstico hasta como llego a ser vice presidenta de esta asociación. Desde su punto de vista como bióloga, madre, e hispana, ella nos habla de del síndrome CTNNB1 y de su fundación. ht…
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Luisa Leal es la fundadora de la fundación Akari. Su misión es educar y empoderar a la comunidad hispana sobre enfermedades raras, ayudar con recursos, concientización, defensa y educación, especializándose en distrofia muscular de Duchenne. Luisa nos cuenta como se inició en el mundo de las enfermedades raras y de todas las iniciativas que se está…
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"Más Que Raras" es nuestro podcast en español sobre enfermedades raras. En esta serie mensual entrevistamos a pacientes, familiares, científicos, investigadores y líderes hispanos en el mundo de las enfermedades raras, para que nos compartan sus desafíos, alegrías, y aprendizajes. Acompáñanos a compartir estas historias, desde la odisea del diagnós…
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