))
En esta serie mensual entrevistamos a pacientes, familiares, científicos, investigadores y líderes hispanos en el mundo de las enfermedades raras, para que nos compartan sus historias, alegrías, desafíos y aprendizajes. Acompáñanos a compartir estas historias, desde la odisea del diagnóstico (¡hablando un idioma diferente!) a los conceptos erróneos en nuestra comunidad. Hablaremos de la diversidad cultural en los países de habla hispana e intentaremos comprender mejor los diferentes factores ...
…
continue reading
1
Desde Uruguay al mundo: Hablando de abogacía, acceso y la investigación para las diversas variantes de GABA-A
41:08
En este episodio de Más Que Raras, tenemos el honor de contar con Agustina Fernández, una defensora incansable en el ámbito de las enfermedades raras. Agustina no solo es madre de una niña con encefalopatía genética (GABRA1), sino que también lidera como vicepresidenta y Responsable de Atención al Paciente en la fundación CURE GABA-A. Su experienci…
…
continue reading
1
De Ecuador a Carolina del Norte: Hablando de la inclusión en ensayos clínicos con Perla Nunes
37:31
En este episodio de Más Que Raras, charlamos con Perla Nunes, una destacada líder en divulgación comunitaria e investigación clínica bilingüe, originaria de Ecuador. Con más de 30 años de experiencia en instituciones como Hoffmann-LaRoche y el Duke University Clinical and Translational Science Institute, Perla ha trabajado en aumentar la representa…
…
continue reading
1
De Puerto Rico a Filadelfia: Hablando de neurogenética pediátrica con la Dra. Xilma Ortiz-Gonzalez.
33:35
En este episodio de Más que Raras conversamos con la Dra. Xilma Ortiz-Gonzalez, neuróloga pediátrica y científica en el Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Su labor se enfoca en el cuidado de niños con condiciones neurogenéticas ultra-raras, como la encefalopatía TBCK. Con un gran compromiso, la Dra. Ortiz-Gonzalez fusiona la investigación …
…
continue reading
1
Desde Ciudad de México a Boston: Hablando de como una valiente familia acelera la ciencia para salvar la vida de su hijo, con Andres Treviño.
40:39
En este episodio, conversamos con Andrés Treviño, padre de Andy, quien nació con una enfermedad rara llamada NEMO. Su historia familiar los llevó a tomar decisiones difíciles y valientes, como optar por la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, lo que permitió que su hija Sofía naciera y donara las células que salvaron …
…
continue reading
En este episodio de Más Que Raras, conversamos con la Dra. María Guillen, experta en medicina interna, genética clínica y genética molecular. Con una trayectoria académica sobresaliente, se ha especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Actualmente, es directora Científica en el Laboratorio de Investigación e Innovación de Gene…
…
continue reading
1
Desde Buenos Aires a Houston, Texas: Hablando del síndrome de Angelman y del tratamiento de enfermedades genéticas con el Dr. Carlos Bacino
41:37
En este episodio de Más Que Raras, tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Carlos Bacino, un referente internacional en genética molecular y humana. Con una sólida formación académica y décadas de experiencia, el Dr. Bacino ha dedicado su carrera al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Actualmente dirige la Clínica del S…
…
continue reading
1
Desde Medellín a Houston, Texas: Hablando de investigación y la comunidad hispana con la Dra. Manuela Ochoa-Urrea
33:02
En este episodio de Mas Que Raras, tenemos el honor de conversar con la Dra. Manuela Ochoa-Urrea, quien está realizando su residencia en neurología de enfermedades raras en la Universidad de Texas Health. Originaria de Medellín, Colombia, Manuela es una doctora excepcional, llena de talento y humanidad. En esta charla, nos comparte su trabajo en Te…
…
continue reading
1
Desde Cuba a Cleveland, Ohio: Hablando de epilepsias genéticas y del síndrome CDKL5 con la Dra. Elia Pestana Knight
38:30
Si quieren aprender más sobre las epilepsias genéticas y en particular del síndrome CDKL5, no se pueden perder este episodio de Mas Que Raras. La Dra. Elia Pestana, quien actualmente trabaja en el Cleveland Clinic Neurological Institute, nos lleva desde sus inicios en la Havana, Cuba hasta los Estados Unidos. Como su historia personal la llevo a qu…
…
continue reading
1
Desde Buenos Aires a Filadelfia: Hablando de epilepsia infantil y neurogenética con la Dra. Pamela Pojomovsky McDonnell.
36:23
En este episodio de Mas Que Raras contamos con una invitada excepcional: La Dra. Pam Pojomovsky McDonnell, destacada médica en la división de neurología del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Nacida en Buenos Aires, Argentina, la Dra. McDonnell nos habla de su increíble trabajo de investigación en epilepsia y neurogenética, y de cómo su experi…
…
continue reading
En este episodio, tenemos el honor de conversar con Andrea Villegas, directora ejecutiva de la Fundación GENES, una organización que cofundó junto a la Dra. Mislen Bauer, impulsada por el diagnóstico de su hijo Emilio. Durante los últimos nueve años, Andrea ha dedicado su vida a apoyar a niños y jóvenes con condiciones genéticas. Nos comparte cómo …
…
continue reading
1
Desde la Republica Dominicana a Filadelfia: Hablando de enfermedades raras y el poder de la inclusión y la educación con la Dra. Jessie Reynoso
37:01
En este primer episodio de 2025, tenemos el honor de conversar con la Dra. Jessie Reynoso, destacada genetista clínica originaria de la República Dominicana y experta en genética médica. La Dra. Reynoso comparte con nosotros su valiosa experiencia en el Hospital de Niños de Filadelfia, donde profundiza en su trabajo sobre trastornos del neurodesarr…
…
continue reading
En este episodio, exploramos las enfermedades de la retina con el Dr. Manuel Amador. Originario de Colombia, el Dr. Amador es Director Médico en Genentech, con sede en California. Tras su formación en la Universidad Javeriana y la Clínica Barraquer, decidió especializarse en retina y vítreo en la Universidad de California, San Diego. Su experiencia…
…
continue reading
1
Desde México al Mayo Clinic: Hablando de enfermedades vasculares pulmonares con el Dr. Héctor Cajigas
31:42
En este episodio, dedicado a las enfermedades vasculares pulmonares, tenemos el privilegio de contar con el Dr. Héctor Cajigas, un destacado médico mexicano certificado en cuidados intensivos y enfermedades pulmonares, con una amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones. A lo largo de esta enriquecedora conversación, expl…
…
continue reading
En esta fascinante entrevista, la Dra. Diana Castro comparte su energía y dedicación mientras relata su trayectoria como pediatra y neuróloga, comenzando en Colombia y continuando en Estados Unidos. Su visión transformadora sobre la atención médica y la investigación de enfermedades nuero musculares la ha llevado a desarrollar un innovador modelo d…
…
continue reading
En 2014, Merlina llegó de Venezuela y se estableció en Dallas, TX, junto a su familia. En el 2019 su hija Rosanna fue diagnosticada con SYNGAP1 a la temprana edad de 4 años, tras haber sido erróneamente diagnosticada con retraso global del desarrollo e hipomielinización. Merlina comparte con nosotros su proceso de aceptación de este diagnóstico, có…
…
continue reading
1
Desde Venezuela a la Florida: Hablando con Maria Santaella sobre los trastornos hemorrágicos.
31:31
En este fascinante y sumamente instructivo episodio de Más Que Raras, tenemos el placer de conversar con Maria Santaella, una venezolana que se desempeña como vicepresidenta de estrategia de investigación en la Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos. Con una amplia experiencia previa como coordinadora de enfermería en el Centro de Tratamient…
…
continue reading
1
Desde Colombia: Hablando con Stephanie Azout Chaki sobre el síndrome de Angelman y la fundación FAST
36:05
Stephanie Azout Chaki es la presidenta de FAST Latam, organización dedicada a la terapéutica del síndrome de Angelman en Latinoamérica. Stephanie es diseñadora de profesión y reside en Bogotá, Colombia, junto a su esposo y sus tres hijos. Michelle, su segunda hija, fue diagnosticada con Angelman hace 11 años. Desde entonces Stephanie y su familia h…
…
continue reading
1
De Chile al mundo (y de vuelta a Chile): Hablando de la investigación aplicada a las epilepsias raras con Eduardo Perez
45:18
En este episodio conversamos con Eduardo Pérez, un científico chileno quien se define como "empeñado en desentrañar los misterios genéticos de la epilepsia y los trastornos del neurodesarrollo". En esta entrevista llena de información valiosa, Eduardo nos cuenta cómo su trabajo de investigación en el área de la genética lo llevó de Chile a Alemania…
…
continue reading
1
De Los Angeles al mundo: Hablando de Esclerosis Lateral Amiotrófica, arte y familia con Ernesto Quintero
36:20
Hoy tenemos el gusto de compartir con el premiado cineasta Ernesto Quintero. Nacido en Los Ángeles, California, hijo de padres mexicanos, quienes lo formaron a él y a sus hermanos en un entorno familiar cristiano, inculcando la importancia de la unión y la red de apoyo en su entorno. Ernesto nos cuenta cómo logró sanarse a través del arte, mientras…
…
continue reading
1
De México a Escocia: Hablando de electrofisiología, roedores y epilepsia con el doctor Alfredo Gonzalez-Sulser
44:35
Alfredo Gonzalez-Sulser es jefe del laboratorio de investigación preclínica en la Universidad de Edimburgo en Escocia. Su grupo se dedica a investigar la epilepsia y enfermedades del neurodesarrollo en modelos animales. La especialidad del laboratorio es la electrofisiología, una técnica que permite registrar las señales eléctricas del cerebro incl…
…
continue reading
1
De Guatamala a Atlanta: Hablando de la atresia de las vías biliares y del trasplante de hígado con Analy Navarro
35:06
Analy Navarro, originaria de Guatemala, es la creadora de la fundación BA Hero y autora de cuentos infantiles. Además, ha sido donante de hígado en vida para su hija Julia, a quien le dio una segunda oportunidad de vida. En una entrevista conmovedora y educativa, Analy comparte la historia de cómo su hija fue diagnosticada con atresia de las vías b…
…
continue reading
Gio (Venezolano), y Kate (Ucraniana), son una pareja que actualmente reside en Canadá. Son Padres de Etan, un guerrero como ellos lo llaman, diagnosticado con deficiencia OTC; Hoy vienen a Más que Raras a compartirnos cómo ha sido el proceso desde el diagnostico, los tratamientos y el futuro de su hijo Etan, y cómo enfrentan este reto como familia …
…
continue reading
1
De Colombia a Florida: Hablando de desórdenes de neurodesarrollo con el doctor Andrés Jiménez Gómez
44:06
Andrés Jiménez Gómez es el director médico del programa de discapacidades del neurodesarrollo del hospital de niños Joe Dimaggio en Hollywood, Florida. Originalmente de Colombia, Andrés ha trabajado en el área de neurología infantil y pediatría en Ohio, Texas y Florida durante más de 10 años. En esta entrevista, Andrés nos habla de su experiencia c…
…
continue reading
1
De España al mundo: Hablando de pacientes impacientes, fármacos y tratamientos con Ana Mingorance
35:49
Ana Mingorance es original de Tenerife, España, pero su trabajo la ha llevado al mundo entero en búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. Ana, quien recibió su doctorado en neurociencia de la Universidad de Barcelona, nos comparte su experiencia en el mundo de la investigación y desarrollo de fármacos, desde su deseo de niña de estudiar el…
…
continue reading
En este episodio tenemos el placer de compartir las experiencias de Julieta Bonvin Sallago. Esta Argentina radicada en los Estados Unidos hoy trabaja en el hospital Connecticut Children's. Además, es paciente de Glucogénesis tipo 1A, una enfermedad rara que se le diagnosticó a temprana edad y cuyo diagnóstico inspiró su carrera de medicina para com…
…
continue reading
1
¡En vivo desde el Rare Advocacy Summit 2023! Hablando de ensayos clínicos y enfermedades raras con Carlos Martinez Villela
30:13
En este episodio tenemos el placer de conversar en vivo con Carlos Martinez Villela. Carlos es original de México y su trabajo y pasión es ser defensor de pacientes con enfermedades raras. Tiene experiencia en proyectos de investigación clínica y trabaja actualmente con el Americas Health Foundation, donde se dedica a crear puentes entre las empres…
…
continue reading
Claudia Soler Alfonso es de Zipaquirá, Colombia y en este episodio de Más Que Raras nos comparte su experiencia con enfermedades raras desde su perspectiva como Médica, Docente e Investigadora en Genética Médica y Genética Metabólica en el Baylor College of Medicine. Su experiencia clínica incluye errores congénitos del metabolismo, trastornos crom…
…
continue reading
Ana Gonzalez Hernández es la Vicepresidenta de la Fundación CTNNB1 y madre de una niña afectada por esta enfermedad. Ana nos cuenta su historia, desde la odisea de diagnóstico hasta como llego a ser vice presidenta de esta asociación. Desde su punto de vista como bióloga, madre, e hispana, ella nos habla de del síndrome CTNNB1 y de su fundación. ht…
…
continue reading
Luisa Leal es la fundadora de la fundación Akari. Su misión es educar y empoderar a la comunidad hispana sobre enfermedades raras, ayudar con recursos, concientización, defensa y educación, especializándose en distrofia muscular de Duchenne. Luisa nos cuenta como se inició en el mundo de las enfermedades raras y de todas las iniciativas que se está…
…
continue reading
"Más Que Raras" es nuestro podcast en español sobre enfermedades raras. En esta serie mensual entrevistamos a pacientes, familiares, científicos, investigadores y líderes hispanos en el mundo de las enfermedades raras, para que nos compartan sus desafíos, alegrías, y aprendizajes. Acompáñanos a compartir estas historias, desde la odisea del diagnós…
…
continue reading
